Nesta semana, a notícia da morte do príncipe Frederik, de Luxemburgo, de 22 anos, chocou os fãs da realeza mundial. Filho mais novo do príncipe Robert de Luxemburgo e da princesa Julie de Nassau, o rapaz morreu em decorrência de complicações de POLG, que é distúrbio mitocondrial genético. Com isso, a CARAS Brasil conversou com o geneticista pediátrico Dr. Wilen Norat Siqueira, do Grupo Prontobaby, para entender mais detalhes do diagnóstico que o príncipe recebeu aos 14 anos de idade.
Ao definir o que é POLG, o médico afirmou: “Os transtornos relacionados às variantes no gene POLG, uma mitocondriopatia genética considerada neurodegenerativa, compreendem um amplo quadro clínico. O Distúrbio Mitocondrial Genético rouba a energia das células do corpo e causa disfunção e falha progressiva de múltiplos órgãos, como cérebro, nervos, fígado, intestinos, músculos, deglutição e função ocular“.
Por não ter cura, este é um distúrbio que pode levar à morte. “O distúrbio deixa as células do corpo sem energia, o que é vital ao funcionamento do organismo. A partir disso, acontece a disfunção e falência progressiva de múltiplos órgãos“, revelou o médico.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico do distúrbio é feito por meio de consultas aos especialistas e exames específicos. “Neurologistas e médicos geneticistas costumam ser os especialistas mais habituados com os diagnósticos de mitocondriopatias. Estabelecer o diagnóstico depende de achados clínicos, como fraqueza muscular e convulsões, por exemplo, e da presença de duas variantes patogênicas do gene POLG no indivíduo com sintomas por meio do sequenciamento genético“, afirmou ele.
Inclusive, os sintomas mais comuns são: “Os sintomas podem iniciar tanto na infância, quanto em adultos. Indivíduos com doença de início precoce (antes dos 12 anos) possuem pior prognóstico. Na forma tardia, em jovens e adultos, o curso dos sintomas é mais leve, de melhor prognóstico“, comentou o médico.
E completou: “Os sintomas afetam de maneira mais aguda os órgãos mais dependentes de energia, como o sistema nervoso central, o fígado e os músculos. Devido às alterações nas mitocôndrias, a pessoa pode ter fraqueza muscular, distúrbios no coração, problemas na articulação das palavras e falta de equilíbrio“.
O tratamento
O tratamento do POLG é feito para dar suporte ao paciente. “Ainda não existe uma cura para as mutações no gene POLG. O tratamento é paliativo e foca em melhorar a qualidade de vida dos pacientes“, declarou.
Por isso, não existe apenas uma única trilha de tratamento. “Até o momento, não existe tratamento específico. O tratamento baseia-se em suporte clínico e envolve abordagens multiprofissionais de acordo com as complicações encontradas no paciente; dentre elas, incluem-se terapia ocupacional, fisioterapia motora e respiratória, fonoaudiologia, nutrição e tratamento padrão quando surgir o quadro de insuficiência hepática, epilepsia, anormalidades de movimento, distúrbios do sono, problemas de visão e audição“, revelou o geneticista.
Doença rara
O distúrbio de POLG é raro e existem poucos casos diagnosticados no Brasil. “Doenças raras são complexas e onipresentes; elas representam um desafio global que precisa de uma resposta global. Uma doença rara é comumente definida como uma condição médica que afeta menos de uma em 2000 pessoas. Existem milhares de diferentes doenças raras que coletivamente afetam cerca de uma em cada 20 pessoas (400 milhões de indivíduos em todo o mundo) e incluem doenças genéticas“, afirmou o Dr. Wilen Norat Siqueira, e completou: “A frequência da doença é de 1:10.000. No Brasil, existem poucos indivíduos diagnosticado, pois acredita-se que seja tanto pelas disparidades no acesso aos serviços especializados quanto pelas disponibilidades ao exame genético“.
Publicado no site da CARAS Brasil
Médico explica diagnóstico do príncipe Frederik, que morreu aos 22 anos: ‘Doença rara’
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